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浙江怀孕护士惧怕阳光精神异常患罕见“吸血鬼症”,医生诊断过程堪称典范

www.nursesky.com 更新时间:2019/5/9 16:31:28  点击:
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文章摘要:

吃坏了?受刺激了?种种预测之后,医生将她的尿液放在阳光下曝晒4个小时,尿液变成咖啡色,确认为卟啉病,这又叫吸血鬼症,患者惧怕阳光,曾有医生认为靠喝人血治病。

 


最近,浙江大学医学院附属邵逸夫医院重症医学科(简称ICU)周建仓、王峰和金丹医生将这个病例的诊疗过程进行整理分析,即将发表在专业期刊中华医学杂志上。


钱报记者得知之后,也想和大家讲讲这个故事,一个是病例实在太奇特,过去几乎只存在教科书上,另一个想给医生点个赞,他们鉴别诊治的过程就像侦探破案。


孕妇突发脑中风

伴有漫游走性腹痛

用药无法缓解,病因存疑


时间要回到去年4月,王女士(化名)从萧山转院到邵逸夫医院庆春院区急诊,送来的时候,人已经昏迷不醒,头颅CT诊断颅内出血,也就是脑中风。


王峰医生描述,女患者长相清秀,身高1米6,身材不是很胖,年纪也很轻,照理来说不是中风的高危人群。当时,一系列检查之后诊断明确,颅内出血30ml左右,情况紧急,由神经外科立即为她做了开颅手术,清除血肿。


 

随后,王女士被送到ICU治疗观察,2天之后苏醒,最初意识清醒,但很快,一系列不正常的表示及行为逐渐出现。


一个是间歇性的性情改变。她会一下子宁静,四处张望,一下子情绪激动,用力敲打床铺,嘴里一直嘟囔,甚至大喊,但又听不清在说什么。


ICU的医护们看着很心疼,究竟这是一个怀孕未满2个月的孕妇,因为突发脑中风,接受了CT检查及手术,肚子里的孩子也保不住了,可能精神受到强烈刺激。但同时,他们又对王女士举止异常、精神错乱的表示心存疑虑。


另一个是一直叫嚷着腹痛,属于腹绞痛,一阵一阵发作,有时痛在上方,有时在下方,左右两边也会发作,腹痛仿佛在“漫游走”,医生用静脉注射了止痛药,仍不能缓解。


发病前9天进食过海鲜

之前怀孕也出现举止异常、精神错乱


这么不典型的表示,尤其是漫游走性腹痛,过往非常少见,怎么解决?王女士的主管医生周建仓、王峰、金丹,决定“兵分两路”寻找病因。


这一头,请消化内科於亮亮主任医师做胃肠镜,排查王女士是否有胆囊炎或其他胃肠道疾病。令人遗憾的是,胃肠镜及腹部CT均未发现明显异常。


另一头,他们找来家属谈话,想再仔细问问,从患者发病前的饮食、生活习惯上寻找蛛丝马迹。陪同王女士住院治疗的是她的母亲和老公,两人提供了两个线索。


在发病前9天,王女士进食过海鲜,主要是贝壳和虾,当天晚上出现下腹部绞痛,约半个小时发作一次,同时还有呕吐和腹泻。


王女士在萧山一家医院做护士,自己有较强的医学常识,第二天一上班就在单位看了专家门诊,挂了几天盐水,后来还住了院。腹痛到了第7天,她正在病床上和老公聊天,突然中风昏迷,由于发病又急又凶,被立即转到邵逸夫医院。


老公说起,这是王女士第二次怀孕,约一年前,她有过一次宫外孕,怀孕后曾有幻觉,比方独自在角落自言自语,或是提及门外有人走过,眼前有鸟飞过等,表述很奇怪。


吃海鲜吃坏了的话,应该是胃肠炎,腹痛也不会“漫游走”呀!两次怀孕,都出现精神异常,如何解释?诊断由此陷入了僵局。


多学科会诊

怀疑是吸血鬼症

美剧里上演的戏剧化情节

在现实中出现


面对多重疑点,经医务科协调,ICU主任潘孔寒组织了邵逸夫医院多学科讨论,神经外科、神经内科、消化内科、普外科、ICU、内分泌科、精神科全来了。一个会议室,乌压压坐了一大群专家,大家各抒己见。


“会不会还是胃肠道方面的毛病,比较罕见的类型?”“精神状况要再进一步诊断?”激烈讨论过程中,一个最新的消息成了转折点——会诊前一天晚上,王女士的母亲无意间提起一个细节,女儿从小到大特别怕晒太阳,晴天出门不打伞的话,很容易被晒伤,出现水泡或瘙痒,尤其折磨人。


医学上把这种表示称为光敏感。光敏感、精神异常、漫游走性腹痛,将这三个特点结合起来,会不会是卟啉病?


大家面面相觑。这病几乎只存在于教科书上,现实中从来没有遇到过。卟啉病又叫吸血鬼症,病人惧怕阳光,很罕见,发病率仅5万分之一甚至更低,女性多于男性。目前,全世界卟啉症患者不超过500位。


《实习医生格蕾》中曾有该病病人被误诊为胆囊炎而做了手术,最后是一位实习医生发现了红色尿的线索而诊断。《夜班医生》中的一位患者被当作精神病误诊了很久,最终在导尿管引流袋发现了红色尿而诊断明确。


难道是美剧中的情节,在现实中真实上演了?



尿液曝晒之后,“真凶”出现

近亲结婚生子,女儿出现基因变异


一个为求真相的实验在ICU上演。医生为王女士取了2小杯尿液,一杯放在病床边,一杯放在窗台上,让阳光曝晒,再与正凡人的尿液进行对照。经过4个小时,被曝晒的尿液变成了咖啡色。“这样一个实验初步证明了病因应该是卟啉病,随后的基因检测发现患者存在基因位点缺失,证明了这一结论。”王峰医生说。


卟啉病是一种常染色体显性遗传疾病,往往存在家族史。当医生和王女士的家人传达之一信息之后,过去一向积极、迫切关心女儿病情的母亲,突然缄默不语。


经过许久的缄默与犹豫,母亲表示,自己与丈夫是表兄妹,属于近亲结婚,就生了这么一个女儿,实在没想到女儿会出现基因变异。

故事发展到这里,真相大白,一系列病情与症状都说得通了。


王峰医生解释,卟啉病的诱因包含月经、妊娠、药物(比方巴比妥类、磺胺类、雌激素等)、热量摄入不足及感染等。“王女士这次发病,以及上一次怀孕出现的精神异常,怀疑都可能与怀孕后体内雌激素分泌过多有关。”


病因找到对症治疗,加之结束妊娠并进行清宫手术,王女士的病情很快得到了控制,仅过两天就从ICU转到普通病房,很快顺利出院。


前两天,邵逸夫医院ICU护士对患者进行出院回房。王女士在电话那头感慨,听完家人讲述整个诊疗过程,太像侦探破案了,感谢医生让自己重生。



知道多一点+


1.卟啉病为什么叫做吸血鬼症?


卟啉是一种光敏色素,大多数卟啉在避光中呈良性,不会对身体造成生命危害,一旦接触阳光会转化成危险的毒素,如果皮肤受到影响,日光下会发生水泡或瘙痒。只能生活在黑暗世界里,惧怕阳光,这可能是吸血鬼故事的起源。

最早把吸血鬼和血卟啉病联系在一起是加拿大生化学家大卫·道尔芬,他看到治疗血卟啉病时需要静脉输入血红素,便推论患者大量喝血也能达到输血的效果,从而缓解症状。


当然,这已经被医生造谣了。虽然输血是抢救重型血卟啉病患者的有效手段,但喝血治疗没有医学依据,一些迟发性皮肤型血卟啉病甚至还需要定期从静脉放血以减轻症状。


2.卟啉病有什么症状与特点?


卟啉病临床表示多样,主要包含腹部症状、神经精神症状和皮肤损害三大类,严重者可致呼吸肌麻痹而死亡,机制尚不完全清楚,可能是与肝脏发生的过量氨基-酮戊酸和卟胆原所带来的毒性作用有关。


发作时症状可持续数小时,数天或数周或更长。腹痛是最常见、最早的症状,85%~95%患者在急性发作时出现腹痛,多数剧烈、持续、位置不固定,有时伴有便秘、腹胀、呕吐等类似急性肠梗阻表示。


另外,治疗急性卟啉病会要求患者摄入高糖饮食,减少卟啉生成,防止卟啉病发作。


3.卟啉病如何早发现早治疗?


急性间歇性卟啉病为常染色体显性遗传,直系亲属有50%的概率携带有该变异,继而有50%的概率将疑似致病基因传给其子女,基因检测可明确突变基因并分型,岂但患者可以及时精准治疗,而且高危家族成员也可以惯例筛查,给予相应的遗传学咨询。


对于临床上不好解释的腹痛,伴有精神症状及神经系统症状体征,且同时有贫血、肝功能异常、畏光、皮肤损害时,应警惕血卟啉病的可能性。暴晒后颜色加深实验简便易行,可在短时间内提供重要筛查信息。

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